Ou para un membro da túa familia? Ata non fai moito tempo isto era totalmente impensable. Mais gracias aos avances no campo da medicina ultrapersonalizada, agora é posible, e neste artigo imos comprobalo!
Mila Makovec é unha nena estadounidense de 8 anos que padece a enfermidade de Batten, un trastorno neurodexenerativo letal. Os nenos afectados quedan cegos e perden a movilidade, chegando a morrer na adolescencia. Pero os pais de Mila non estaban dispostos a esperar sentados, e crearon unha fundación en favor da súa filla. Co diñeiro recaudado puideron pagar unha terapia feita exclusivamente para a nena.
O tempo foi un factor clave: en menos dun ano, os investigadores identificaron as mutacións xenéticas de Mila e desenvolveron un tratamento para ela.
O caso desta nena era, canto menos, curioso, xa que para padecer esta enfermidade é necesario contar con dúas copias defectuosas do xen, e Mila só tiña unha. Os científicos decidiron intentar unha nova técnica que revolucionará a medicina ao convertela nunha medicina ultrapersonalizada: os chamados oligonucleótidos antisentido.
 |
| Distribución dos xenes |
A única solución que existe para a cura desta enfermidade é bloquear o ARN defectouso, que fai que se acumulen no cerebro proteínas tóxicas. Creouse unha secuencia de 22 letras capaz de enmascarar a mutación da nena, como unha tirita xenética, capaz de frear o proceso letal.
Os resultados amosan unha melloría na saúde da rapaza, pero sen milagres. O problema co que se atopan agora é se a resposta ao tratamento é real ou tan só foi ralentizado o proceso dexenerativo.
Segundo os pais de Mila, o obxectivo non é salvar á súa filla, senón impulsar a medicina ultrapersonalizada e facela accesible a todos. Todos confiamos en que isto, nun futuro non moi lonxano, sexa unha realidade!
Se queres máis información, fai clic aquí para ver a noticia completa.
No hay comentarios:
Publicar un comentario